癲癇是兒童神經(jīng)科常見(jiàn)疾病之一，發(fā)生率約為每千位兒童中有 5 至 10 位罹患此癥，它也具有多樣化的發(fā)作型態(tài)及復(fù)雜的病因，病因包括腦結(jié)構(gòu)異常、中樞神經(jīng)免疫疾病、腦部感染、神經(jīng)代謝疾病及基因異常等。
那要怎么發(fā)現(xiàn)寶貝患有癲癇呢？
臺(tái)灣兒童神經(jīng)科主任李秀芬表示，造成癲癇的原因有很多種也很復(fù)雜，因此檢查需要特別精細(xì)，才能減少以「試錯(cuò)法」治療疾病。
臺(tái)灣兒童神經(jīng)科李秀芬主任(左2)
癲癇是什么？我的寶貝為什么會(huì)有癲癇？
癲癇簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，是腦神經(jīng)細(xì)胞會(huì)放出不正常的電流。正常的神經(jīng)細(xì)胞會(huì)一直放出微量電流，以維正常的神經(jīng)功能 , 所以我們能夠正常的說(shuō)話、行動(dòng)、和思考。
當(dāng)這些神經(jīng)細(xì)胞處在正常放電的時(shí)刻，所釋放的電流并不大，因此人體并不會(huì)有任何異常的表現(xiàn)，不過(guò)當(dāng)情況相反時(shí)，人體便會(huì)表現(xiàn)出不同的癥狀，這便是所謂的發(fā)作。
至于為什么孩子會(huì)患有癲癇癥，很多人以為是因?yàn)榧易暹z傳的關(guān)系，但其實(shí)造成癲癇的原因有許多種，因此一旦確診后，建議還是要去找出導(dǎo)致原因?yàn)楹?，才能去「?duì)癥下藥」。
常見(jiàn)癲癇分類有： 泛發(fā)性強(qiáng)直痙攣發(fā)作：全身性大發(fā)作。
失神性發(fā)作：患童正在進(jìn)行中之行為或活動(dòng)突然停止，彷佛錄影帶被按了暫停鈕一般。 肌抽躍性發(fā)作：全身性的肌抽躍性發(fā)作。
失張力性發(fā)作：患童便像這斷線的木偶般，突然全身無(wú)力的倒下。
單純局部癲癇：上述的種類皆屬于泛發(fā)性發(fā)作，也是發(fā)作時(shí)意識(shí)喪失，和患者說(shuō)話時(shí)皆無(wú)反應(yīng)，但是局部發(fā)作時(shí)患者的意識(shí)清楚。
嬰兒點(diǎn)頭痙攣：通常是發(fā)生在2歲以內(nèi)的嬰兒，在剛睡醒時(shí)或?qū)⑷胨瘯r(shí)，會(huì)有點(diǎn)頭的動(dòng)作，類似在打瞌睡。
復(fù)雜性部分發(fā)作：通常發(fā)作之前病童會(huì)有感覺(jué)快要發(fā)作，繼之以各種不自主的動(dòng)作，并且喪失意識(shí)，整個(gè)人事后完全不復(fù)記憶。
新型檢測(cè)方式 快！狠！準(zhǔn)！
李秀芬主任表示，過(guò)去在檢測(cè)病人發(fā)作型態(tài)、腦波判讀結(jié)果、癲癇癥候群診斷標(biāo)準(zhǔn)、及特殊的生化檢驗(yàn)來(lái)決定安排何種基因檢測(cè)，檢測(cè)方法包括染色體核型分析、螢光染色體原位雜交、多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)、染色體芯片、標(biāo)靶單基因檢測(cè)或標(biāo)靶基因組套檢測(cè)，過(guò)程事極為復(fù)雜且冗長(zhǎng)。
「這些檢測(cè)方法對(duì)癲癇的診斷率大約為低于 1% 至 33%?！估钚惴姨岬?，但是，不同的基因變異可能出現(xiàn)類似的發(fā)作型態(tài)，「這使得傳統(tǒng)上以臨床表征來(lái)篩選病人進(jìn)行基因檢測(cè)的方法出現(xiàn)困境，許多兒童癲癇病人一直未能獲得基因診斷?！?不過(guò)拜分子生物技術(shù)快速進(jìn)展，現(xiàn)今兒童神經(jīng)科醫(yī)師可利用新的次世代全基因體或全外顯子定序分析，能快速找出癲癇致病基因，調(diào)整治療策略，改善病人預(yù)后。
李秀芬主任舉例，8 歲大黃小弟，6 個(gè)月大時(shí)，施打 5 合一疫苗第 3 劑后，24 小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)全身陣攣發(fā)作，當(dāng)時(shí)體溫為 37.7 °C，過(guò)一陣子，出現(xiàn)多樣化的癲癇發(fā)作型態(tài)，包括全身陣攣發(fā)作、局部發(fā)作、肌抽躍發(fā)作及交替性肢體局部發(fā)作，發(fā)作的誘發(fā)因子包括天氣熱、感冒、發(fā)燒、輕微體溫上升（36.8 °C 到 37 °C）、接種疫苗、疲倦及情緒起伏，他的發(fā)展里程碑在嬰兒時(shí)期為正常，1 歲后開(kāi)始出現(xiàn)發(fā)展遲緩。
孩子在接受全基因體定序分析，發(fā)現(xiàn)是鈉離子通道 1A 基因變異造成的卓飛癥候群，而確診后，在抗癲癇藥物的使用上，應(yīng)避免使用作用于鈉離子通道阻斷的抗癲癇藥物，以免癲癇惡化，進(jìn)而影響病人的動(dòng)作認(rèn)知發(fā)展。
李秀芬解釋，「黃小弟因透過(guò)全基因體定序分析，可確認(rèn)致病基因，調(diào)整治療方向，加速改善他的預(yù)后，提升癲癇兒童生活品質(zhì)，實(shí)踐以基因體數(shù)據(jù)提供病童個(gè)人有效治療之醫(yī)療策略，讓他可以快快樂(lè)樂(lè)地長(zhǎng)大?！?br/>
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